Actualmente no se conocen los factores o las causas que producen el Síndrome de Down; lo que sí se puede afirmar es que a mayor edad materna, la probabilidad de presentarse un caso así, aumenta.
¿Es hereditario el Síndrome de Down?
Aproximadamente un 98% de que se presente NO es por razones hereditarias; en el caso que ocurra se llama translocación, y se sugiere que los padres se hagan un estudio cromosómico para evaluar si alguno de ellos es portador de esta anomalía cromosómica.
¿Cuáles son las probabilidades de tener un bebé con Síndrome de Down?
El síndrome de Down está relacionado con la edad materna. El riesgo global de tener un bebé con esta característica es aproximadamente de 700 a 1. Es decir, de setecientos bebés, uno podría nacer con Síndrome de Down. En paciente entre 40 a 45 años, se aumenta este riesgo de 100 a 1; y de 45 años en adelante, de treinta bebés, uno puede salir con Síndrome de Down.
¿Se puede diagnosticar de manera precoz si el bebé nacerá son Síndrome de Down?
Sí se puede diagnosticar, a la semana 10 de gestación se recomienda realizar un estudio no invasivo en sangre materna, en el cual podemos afirmar a un 99.9% si el bebé presenta posibilidad de ser portador del Síndrome de Down. Además, entre la semana 11 a 14, podríamos realizar una ecografía genética en una Unidad de Medicina Fetal Especializada que cuente con especialistas para, por medio de esta ecografía, identificar el riesgo de presentar algún problema cromosómico en el bebé.
En ambos exámenes si el indicador de portar Síndrome de Down es alto, el médico especialista en Medicina Fetal tiene que hacer un estudio invasivo ya sea por Biopsia de Vellosidades Coriales o estudio de líquido anmiótico y así confirmar el diagnóstico.
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